GENETİK

Olasılık kuralları
     Kalıtımda kullanılan iki önemli olasılık yasası şunlardır.
1-Şansa bağlı olan iki ayrı olayın sonuçları birbirinden bağımsızdır.
2-Şansa bağlı iki olayın aynı anda olma olasılığı bu olayların ayrı ayrı olmaolasılıklarının çarpımına bağlıdır.
   Açıklama :Havaya atılan paranın yazı gelme ihtimali  ½ , Tura gelme ihtimali ½ dir. Aynı para on kez havaya atılsa dahi her seferinde tura gelmeihtimali ½ dir.
On kez havaya atılan paranın on kere tura gelme ihtimali ise her seferindeher seferinde tura gelme ihtimalinin çarpımına eşittir. ( ½ )10 şeklinde ifadeedilir.

A-Olasılık prensiplerinin gametlerin oluşum olasılığına uyarlanması
Örnek : Tek Karakterde

 Örnek:İki karakterde
a)Her iki karakter içinde homozigot bireylerde.
  

b)Her iki karakter içinde heterozigot bireylerde.

Açıklama:Heterozigotlukta hibridlik derecesi gamet çeşit sayısını iki kat artırır.n=Hibridlik derecesi   2n =gamet çeşit sayısı  
Örnekler:
AAbbCCddee  genotipli bireyde oluşacak gamet çeşit sayısı. n=0  olduğundan gamet çeşit sayısı 1 dir.
AAbbCcDdee  genotipli bireyde oluşacak gamet çeşit sayısı. n=2   olduğundan 2 2 =2.2=4 çeşittir.
AaBbCCDdee  genotipli bireyde oluşacak gamet çeşit sayısı. n=3  olduğundan 2 3 =2.2.2=8 çeşittir.

B-Olasılık prensiplerinin bireylerin oluşum olasılığına uyarlanması

 

Pratik yol:Genotipte heterozigot karakterlere 2   homozigot karakterlere 1 değeri verilerek çarpılır.
Örnekler:                AaBBccDdEeFfgg
                            2. 1. 1. 2. 2. 2. 1=16 çeşit gamet oluşur.
                               aaBbCcDdEeffGg
                               1.2. 2.  2.  2. 1. 2 =32 çeşit gamet oluşur.
Açıklama:Genotipi verilen bireyin meydana getireceği herhangi bir gametinoranı ( 1 / 2 )n     bağıntısı ile bulunur.(n= hibridlik derecesi)                                                                                                                                   
Örnek: AabbCcDdEeff genotipli bireyin  abcdef genotipli gamet oluşturmaoranı nedir.
n=4 olduğuna göre;Gametin oranı=( 1 / 2  ) 4   =    1 / 16    bulunur.

     Animasyonu izle

Monohibrid çaprazlama



Dihibrid çaprazlama

Genotip çeşitlilik
a)Her iki bireyin homozigotluğunda   =1
       b)Sadece birinin heterozigotluğunda =2
       c)Her ikisininde heterozigotluğunda  =3

Örnek:AABbDdEe  X  AaBbddEe çaprazlamasında oluşacak genotip çeşitlilik nedir?
Yanıt:        1.Karakter :  (AA  X    Aa)    =2
                2.Karakter :  (Bb   X    Bb)   =3
                3.Karakter :  (Dd   X    dd)   =2
                4.Karakter :  (Ee   X    Ee)    =3           
4 karakter için genotip çeşitlilik 2.3.2.3=36 bulunur.
Fenotip çeşitlilik
a) AA X AA , Aa X AA , AA X aa  ve  aa X aa  çaprazlamalarında fenotip çeşitlilik  1 dir.
b) Aa  X Aa  ve Aa X aa çaprazlamalarında fenotip çeşitlilik 2 dir.

Örnek: AaBbDdee  X  AabbDDee çaprazlamasında fenotip çeşitlilik nedir?
Yanıt:       1.Karakter için: (Aa   X   Aa) =2
                2.Karakter için: (Bb   X   bb )=2
                3.Karakter için: (Dd   X   DD)=1
                4.Karakter için: (ee    X   ee)=1               
4 karakter için fenotip çeşitlilik=2.2.1.1=4 bulunur.

Örnek:AaBbDdeeFf genotipli bireyin oluşturacağı gamet çeşit sayısı nedir.
A)10                 B)8                C)44             D)16            E)32

Örnek:AaBbDdEe  X   aaBbddEe çaprazlamasında  aaBBddEe genotipli bireylerin oluşma olasılığı nedir.
A)1/32          B)1/16               C)1/8            D)1/4          E)1/2

                                                                                                  
Ard arda gelen şansa bağlı  bağımsız olayların birlikte değerlendirilmesinde binom açılımından yararlanılır.                        

1.Örnek:Bir ailenin olabilecek 4 çocuğundan 3 kız ve 1 erkek olma olasılığı nedir?
Yanıt:      Kız olma olasılığı     =1/2   =a
Erkek olma olasılığı =1/2   =b ile sembolleştirelim (a+b)4= a4  +   4 a3 b   +   6a2b2   +  4ab3  +   b4    dağılımından  4a3b ifadesi a3= 3 kız ve b=1 erkek çocuğu ifade eder.
                4(1/2)3(1/2)= 4.1/8.1/2=4/16=1/4 bulunur.

2.Örnek:Aynı ailenin 2 kız ve 2 erkek çocuk sahibi olma olasılığı nedir?
Yanıt: Binom açılımından  6a2b2   ifadesi bize a2  = 2 kız ve a2 =2 erkek çocuğu ifade eder.
6(1/2)2 (1/2)2 =6.1/4.1/4=6/16=3/8 bulunur.

Açıklama : Eğer soru somatik karakterlerle ilgili ise dominant özellik  ¾ resesif özellik ise 1/4 olarak alınır.

3.Örnek: Bir ailenin olabilecek 5 çocuğundan 3 siyah saçlı ve 2 sarı saçlı olma olasılığı nedir?
Yanıt:      Siyah saç dominant olduğundan  =a =3/4
                Sarı saç resesif olduğundan      =b =1/4   oranında oluşma şansları vardır.
10a3b2 ifadesinden   10(3/4)3(1/4)2 = 10.27/64.1/16=270/1024 =135/512 bulunur.

4.Örnek:Aynı ailenin 5 çocuğundan 4 dominant ve 1 resesif olma olasılığı nedir?
Yanıt: 5a4b   ifadesinden 5(3/4)4 (1/4) = 5.81/256.1/4 = 405/1024  bulunur.

5.Örnek:Aynı ailenin 5 çocuğundan 4 resesif ve 1 dominant olma olasılığı nedir?
Yanıt: 5ab4 ifadesinden 5(3/4).(1/4)4 =5.3/4.1/256=15/1024

6.Örnek:Bir ailenin olabilecek 4 çocuktan dördününde kız olma olasılığını bağıntılardan hangisi gösterir.
A)1/2             b)1/8              C)(1/2)2            D)(1/2)4           E)(3/4)4

Mendel kanunlarından sapmalar
Farklı kalıtsal özelliklere sahip bazı karakterlerin kalıtımı mendel kanunları ile açıklanamaz. Bu özellikleri taşıyan karakterlerin kalıtımında fenotip ve genotip oranları mendel kanunlarından farklıdır.Bunlar:   

1. Yarı dominantlık=Ekivalentlik, 
2. Polialellik,
3. Komplementer genler,
4. supplementer genler,
5. engelleyici genler,
6. Polimerik genler,
7. Epistasi,
8. Bağlantılı genler ve Krossing-over  örnek olarak verilebilir.

Ekivalentlik
Alel genler normalde dominant resesif özellikler verir. Ancak bazı karekterler üzerinde etkili genler birbirlerine baskınlık kuramazlar heterozigot durumda farklı bir genotip oluştururlar homozigot halde kendi özelliklerini yansıtırlar bu tip genlere ekivalent gen denir.

Örnek : Sığırlarda kıl , Endülüs tavuklarında tüy , Akşam sefası çiçek
renkleri ekivalent genlerle belirlenir. Bu karakterleri sembolleştirme üslü ifadelerle yapılır.
Örnek:

NOT : Bir monohibrit çaprazlamada fenotip ayrışım ,= genotip ayrışımsa ekivalentlik söz konusudur.

Polialellik

Canlılarda bazı karakterlerin belirlenmesinde etki eden gen sayısı ikiden fazla olabilir bu durumda bir karakter için normalde üç farklı genotip ( AA ,Aa , aa ) ve iki farklı fenotip ( A- , a- ) olması beklenirken hem genotip hem de fenotip çeşitlilik artar.

Animasyonu izle
      Tavşanlarda kürk rengi , insanda kan grubu vb. karakterler ikiden fazla genle kontrol edilen karakterlerdir. Bu karakterleri belirleyen genlerin sembolleştirilmesi üslü ifadelerle yapılır.

 Örnek : Tavşanda kürk rengi  :    C >  C ch  >  C h  >    şeklinde  veya    C1  >  C2  >  C3  >  C4 
İnsanda kan grubu :   a   ,  aA   ,  aB  veya   IA  ,  IB   ,  I0  şeklinde
İnsanda  Rh faktörü   :  R2 , R1 , R , r1 , R2 , R0 , rıı , r vb. şekildedir.

Polialellikte olabilecek genotip çeşitlilik n (n+1) /  2 bağıntısıyla çözülür.  n = Alel gen sayısı

Örnek: A1 , A2 , A3, A4  alelleri ile belirlenen karakter bakımından türde kaç farklı genotip tespit edilebilir.
Yanıt olarak:   n = 4 tür. n . ( n+1) / 2   den        4. (4+1) / 2     =  4.5      =     10  bulunur.

Örnek: Birinci karakteri A1,A2, A3 ve ikinci karakteri B 1, B2 , B3 , B4 gibi alellerle kalıtlanan canlı türünün populasyonun da kaç farklı genotip tespit edilir.
Yanıt:
Birinci karakter için  n=3 =>  3.(3+1)/2=3.4/2=12/2=6 değişik genotip görülür    
İkinci karakter için    n=4 =>  4.(4+1)/2=4.5/2=20/2=10 değişik genotip görülür    
Her iki karakter için 6.10=60 değişik genotip görülür.

Örnek:    
1-Yukarıda soyağacı verilen  ailede  6 nolu bireyin  OR—olma olasılığı  nedir?
A)1/2             B)1/4           C)1/1        D)1/8            E)1/16
2-Yukarıda soy ağacında 5 nolu bireyin ABR+  olma olasılığı  nedir?  
A)1/2              B)3/4          C)1/8        D)1/16         E)3/16    
3-Böyle bir ailenin olabilecek çocuklarında  A-proteini  ve  Rh proteinini birlikte bulunduranların oranı nedir?
A)3/4             B)3/8          C)1/8         D)1/4          E)3/16    
4-Böyle bir ailenin gelecekte eritroblastosisfetalis durumu  ile karşılaşacak kız çocuklarına sahip olma olasılığı nedir?
A)1/2             B)1/4          C)1/8         D)3/4          E)3/8

Canlılarda Kromozomlar
1-Otozomlar : ( Vücut Kromozomları ) : Eşey kromozomları dışında kalan  2n-2 formülü ile ifade edilen ve vücutla ilgili karakterleri belirleyen genleri taşıyan kromozomlardır.Somatik hücrelerde çiftler (Homologları ile ) halinde bulunurlar.
Örnek:2n  =40 olan canlılardaki otozom sayısı 2n-2 den 40–2 =38 bulunur.
Örnek: n = 8 olan canlılardaki otozom sayısı 2.8 –2 den 16–2 =14 bulunur.
NOT : Bazı canlılarda eşeyi belirleyen genler otozomlar üzerinde bulunur.
Örnek : Sirke sineğinde erkeklik karakteri , insanlarda cinsiyet karakterlerinde olduğu gibi
                                                                                                  
2-Gonozomlar : ( Eşey Kromozomları ) : Üzerinde canlının cinsiyetini belirleyen genler taşıyan  X ve Y kromozomlarına denir. Normalde  XX ve XY olarak bulunur. Diploid hücrelerde  ( XX veya XY ) iki tane haploid hücrelerde ise  ( X veya Y ) bir tane bulunur. XX yapısı dişilik , XY yapısı erkeklik
karakterlerinin gelişimini uyarır ancak bazı canlı türlerinde eşey farklı mekanizmalarla oluşturulur.
     X ve Y kromozomları cinsiyetle ilgili genlerin dışında vücutla ilgili genleride taşır. X ve Y kromozomlarının homolog olan kısımlarına karşılık homolog olmayan kısımlarıda vardır.
     Dişilerde X,X kromozomları arasında mayoz esnasında tüm örtüşme ve krossing over gerçekleştiği halde erkeklerde  X ve Y kromozomları mayozda tam örtüşmez ve homolog olmayan segmentlerde krossing-over gerçekleşmez.

a)Krossingover’in gerçekleşmediği örtüşen bölgelerde cinsiyetle ilgili genlerinbulunduğu

b)Örtüşmeyen ve krossing overin olmayacağı bölgelerde  X ve Y kromozomları ile taşınan ve vücutla ilgili karakterleri belirleyen genlerin bulunduğu

c)Örtüşen ve krossing over görülen bölgelerde ise hem  X  hem de  Y  iletaşınan vücutla ilgili karakterleri belirleyen genlerin bulunduğu kabul edilir. Yukarıda verilen bilgilerdende anlaşılacağı gibi  X  ve  Y  kromozomlarının dağılımı eşeyi belirler ancak üzerinde taşıdıkları Vücutla ilgili karakterlerinde
varlığı nedeniyle bu karakterleri kalıtlanması eşey oluşumuna bağlıdır. Bu olaya eşeye bağlı kalıtım denir.

Eşeyin Belirlenmesi
    Kalıtsal karakterleri belirleyen genleri ilk varlığını öne süren Mendeldir.Daha sonra Sutton genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığı , bir karakteri etkileyen gen çiftinin her biri homolog  ( eş )  kromozomların belli lokuslarında bulunduğunu ileri sürdü . Bu görüş daha sonra Kromozom Teorisi adını aldı.
    Daha sonraki bilimsel çalışmalarda önce X kromozomu keşfedildi .pek çok canlıda dişi karakterli faktörlerde iki X kromozomunun bir arada bulunduğu erkeklerde ise X ve kısmen X ve Y kromozomlarına gonozom ( eşey kr.) adı verildi
     Protozooalarda genlerle belirlenen bir cinsiyet tayini yoktur. Genlerin rol aldığı cinsiyet tayini çok hücreli organizmalara özgüdür. Cinsiyetin genlerle belirlendiği canlılarda ise genlerin işleyişi farklı mekanizmalara dayanabilir.
Bazı canlılarda cinsiyet beslenme , ışık , yaş , stoplazmik faktörlere bağlı olarak belirlenir. Bu mekanizmalar çoğunlukla omurgasızlar ve bitkilere özgüdür. Ancak bazı omurgasızlar ve omurgalıların hepsinde cinsiyet gonozomlarla taşınan genlerle belirlenir.

 Bazı Özel Eşey tayinleri

Cinsiyet (Eşey) belirlenmesi
a)XX-XY şeklinde eşey belirlenmesi; XX dişi, XY erkeközelliktedir.Hayvanların çoğunda. 
 
b)ZW-ZZ şeklinde eşey belirlenmesi;ZW dişi, ZZ erkek özelliktedir. Kuşlarda,Sürüngenlerde,Kuyruklu kurbağalarda ve bazı balıklarda böyle belirlenir.
 
c)2n-n (Haploid- diploid )şeklinde eşey belirlenmesi;2n dişi, n erkek özelliktedir.Arılarda eşey bu şekilde belirlenir.
 
d)Gonozom(A)/Autozom (X)  (Y kromozomu eşey belirlemede işlevsizdir.) oranına göre eşey belirlenmesi; X/2A=0,5  Erkek, XX/2A=1  Dişi, X/3A=0,33   Süper erkek(Kısır)  XXX/2A=1,5    Süper dişi   XX/3A=0,67  İntersex (Dişi ve  erkek arası bireyler)
 
Örnek:Zigotta 38 kromozom sayılan bir kuş türünün dişi bireyinin genotip yazılımı hangisidir.
A)19+X            B)36+XX          C)38+ZZ       D)36+ZW      E)36+ZZ

Örnek:Epitel hücresinde 16 kromozom sayılan  arı türünün erkek bireyinin sperm hücresindeki kromozom durumu aşağıdakilerden  hangisi olabilir.
A)16+XY        B)8+X              C)16             D)15+Y             E)7+Y

Eşeye Bağlı Kalıtım
    Eşey kromozomlarında sadece eşey karakterleri değil vücutla ilgili bazı karakterlerde kalıtlanır.Bu tür karakterlere eşeye bağlı kalıtım denir.
    X kromozomunun  Y kromozomuna homolog olmayan kısımlarında kalıtlanan karakterlere  X’e bağlı karakterler denir.
Örnek:Miyopi, hemofili,kırmızı-yeşil renk körlüğü vb.

    Y kromozomunun X kromozomuna homolog olmayan kısımlarında kalıtlanan karakterlere Y’ ye bağlı karakterler denir. Örnek:Kulak kıllılığı,
Perde parmaklılık, ıchthyosis hystrix grovior vb.

    X ve Y kromozomlarının homolog kısımlarında kalıtlanan karakterlere hem X hemde Y’ ye bağlı karakterler denir.
Örnek:Tam renk körlüğü,Xeroderma pigmentosum vb.

Not:Bazı  otozomal karakterleri belirleyen genler bireyin cinsiyetine göre özellik belirlemektedir.Bu tür karakterlere eşeyin etkisinde kalan karakterler denir. 
Örnek:Dazlaklık

    Morgan drosofilalar üzerinde yaptığı çalışmalarda canlının 2n= 8 olduğunu tespit etti. Dişilerde kromozomlar çiftler halideydi. Drosofilalarda 3 çift otozomal kromozom ve 1 çiftte cinsiyeti belirleyen kromozom vardır.Dişilerde cinsiyeti belirleyen kromozomlar birbirine benzer bunlara X kromozomu denmiştir. Ancak erkeklerde X e benzeyen bir kromozom  birde benzemeyen kromozom vardı. Benzemeyen bu kromozoma Y kromozomu denir.
                                                                                                 
    Morgan çalışmalarında beyaz gözlü mutantı gözledi.Bu karakter yabanıl ve dominant olan kırmızı göze göre resesif bir özellikti.
    Beyaz gözlü dişilerle kımızı gözlü erkeklerin çaprazlamasında dişiye ait olan beyaz göz karakterinin erkek döle, erkeğe ait olan kırmızı göz karakterinin ise dişi döle geçtiğini gözledi. Bu olaya Crıs-cros kalıtım dedi.
Sonuç olarak göz rengi karakterinin X kromozomlarında kalıtlandığı ve X kromozomunun cinsiyetle beraber bazı vücut karakterlerininde kalıtlanmasında rol oynadığını ortaya koydu. Cinsiyeti belirleyen
kromozomlarla taşınan böyle vücutla ilgili karakterlerin kalıtımına eşeye bağlı kalıtım denir.
 
Crıs-cros kalıtım: 

İnsanlarda eşeye bağlı kalıtımın genotipik çeşitleri ve bunların fenotipik yansımaları:
a)  X’e bağlı kalıtımda:  X+ : hastalık geni taşır,    X:Normal gen taşır.
    -Hem erkeklerde hemde dişilerde görülür.
1-Dişilerde: XX=Normal dişi   XX+  :Taşıyıcı dişi   X+X+  :Hasta dişi
2-Erkeklerde:  XY:Normal erkek     X+Y :Hasta erkek

b)Y’ye bağlı kalıtımda: Y+:Hastalıklı gen taşır, Y:Normal gen taşır.
   -Sadece erkeklerde görülür:
   XY+  :Hasta erkek, XY:Normal erkek

c)Hem X hemde Y’ye bağlı kalıtımda: X+  ve Y+  Hastalık genleri taşırlar,
 X ve Y normal genler taşırlar.
   -Hem erkek hemde dişilerde görülür.
1-Dişilerde: XX=Normal dişi   XX+  :Taşıyıcı dişi   X+X+  :Hasta dişi
2- Erkeklerde:  XY:Normal erkek     X+Y+ :Hasta erkek
    X+Y:Taşıyıcı erkek   XY+:Taşıyıcı erkek
    X’e bağlı kalıtımda hastalık geni anne veya babadan alınabilir. Bu grup genlerin erkeklerde görülme olasılığı dişilerde görülme olasılığının iki katıdır.Erkeklerin hasta olması için taşıdıkları tek X kromozomunun hastalık genini taşıması yeterlidir. Dişilerin ise hasta olmaları için taşıdıkları iki
kromozomunda hastalık genini taşımaları gerekir.

Örnek:X’e bağlı haslıkla ilgili olarak populsyonda hastalıklı genin görülme olasılığı 1/50 ise erkek ve dişilerin hasta olma olasılıkları nedir?
Yanıt: X+  =1/50 => Hasta erkek :X+ Y=1/50 ,  Hasta dişi: X+X+=1/50.1/50=1/2500 bulunur.

Örnek:X’e bağlı hastalık için populasyonda erkeklede görülme olasılığı 1/30 ıse
a)Taşıyıcı dişilerin oranı nedir?   
b)Hasta dişilerin oranı nedir?
Yanıt: a)  X’e bağlı olduğu için XhY=1/30 =>  XhX=1/30 bulunur.           b)  XhY =1/30 => XhXh= 1/30.1/30=1/900

Örnek: Renk körü taşıyıcısı anne ile hasta babanın olabilecek çocuklarının genotip ve fenotip dağılımı nedir?

 Ayrılmama
     Calvin drosofila genetiği üzerine yaptığı çalışmalarda mutant al gözlü bireyler tespit etti, bu özellik resesif özellik olup X kromozomu  ile kalıtlanan karakterdi. Al gözlü dişilerle kırmızı gözlü erkeklerin çaprazlanması sonucunun crıs-cros kalıtıma uygun olması beklenirken dölde al gözlü dişilere rastlanmıştır. Al gözlü dişilerin olması için mutlak anneden iki hastalıklı geni taşıyan X kromozomunu almakla oluşacağı sonucuna varılmıştır. Bu durum dişide gamet oluşumu sırasında X kromozomlarının birbirinden ayrılmaması ile meydana geleceği sonucuna varılmıştır. Brıcıs döllerin hücrelerini incelediğinde durumun varsayıldığı gibi olduğunu gördü.

     Ayrılmama:Eşey ana hücrelerinde mayoz bölünme esnasında homolog kromozomlar birbirlerinden ayrılmayıp aynı gamete gitmeleri sonunda kromozom durumları bakımından anormal gametler oluşur bunların homolog çiftleri bir arada bulunurken diğerlerinde bu kromozomlar bulunmaz. Bu tip gametler arasında gerçekleşecek döllenme sonunda anormal genotipli ve fenotipli bireyler meydana gelir.Bu bireylerden;
Drosofilalarda:  XXY=diş            X -=erkek
İnsanlarda  :    
XXY:Klinefelter(erkek)   
  
                 
X    :Turner sendromu   

Down sendomu
 

     Ayrılmama olayı eşey kromozomlarında olabileceği gibi otozomal kromozomlarda da olabilir.İnsanlarda bazı istisnalar hariç otozomlarda görülen ayrılmama olayları sonunda oluşan gametler ya döllenemez yada döllenme sonunda gelişemezler.Otozomlarda görülen ayrılmama sonunda
2n+1, 2n+2, 2n-1 genotipli bireyler oluşur. İnsanlarda 21.çift kromozomdan bir fazla bulunması  2n+1=47  genotipli mongolizme(Down sendromu) neden olur.

Sirke sineğinde ayrılmama:

 

İnsanlarda ayrılmama:
                                                                                         

 

Örnek: 2n+1 genotipindeki  bir canlının meydana gelmesinde rol alan gametler için aşağıdaki ifadelerden hangisi söylenemez.
A)Profaz-I de homolog kromozomlar sinaps yapmıştır. 
B)Bir kromozomda ayrılmama vardır.
C)Mayoz bölünme ile meydana gelmiştir.                        
D)Her iki gametin oluşumunda da ayrılmama gerçekleşmiştir.
E)Kromozom sayısı mutasyonlarına örnektir

Bağlantı ve Krossing-over

 
      Canlılarda binlerce karakteri belirleyen binlerce gen vardır.Bunlar belli sayıdaki kromozomlarda taşınır.Bir kromozom yüzlerce geni birlikte bulunur ve yeni nesillere birlikte kalıtlanır. Aynı kromozomda taşınan bu genlere bağlantılı genler denir.
    Bağlantılı genler (kaç tane karakter incelenirse incelensin) kalıtımda krossing-over yoksa  homozigotlukta bir çeşit, heterozigotlukta ise iki çeşit gamet oluşturur.
    Krossing-over görülürse krossing-over görülen karakterlerdeki heterozigotluk değeri kadar gamet çeşitliliği görülür.

Örnek:AaBbDdEe Genotipinde A-b-d-E genleri arasında bağlantı varsa oluşacak gamet çeşit sayısı ve genotıpleri nelerdir?
Yanıt:      a)Krossing-over yoksa: verilen genotipte bütün genlerin bağlı olması bu karakterlerin bir çift homolog kromozomda taşındığını gösterir.
    Kromozomlardan birinde A-b-d-E genleri bağlantılı şekilde bulunurken diğerinde a-B-D-e    genleri bağlantılı şekilde bulunur.
    A-b-d-E genleri homolog kromozomların biri ile bir gamete beraber giderken, diğer a-B-D-e genleri diğer homolog kromozomla diğer gamete birlikte giderler.
    Var olan 4 karakterde heterozigot olduğu için iki çeşit gamet meydana gelir. (Bir tanesinin heterozigot olması yeterlidir.)

Genotip:                 A-b-d-E
                            a-B-D-e
Mayoz:

Gametler:    A-b-d-E             a-B-D-e       iki çeşit gamet oluşur.

    Bağlantılı genlerde krossing-over a uğrama değeri veya eşey ana hücrelerindeki değere mayoz esnasında krossing-over ile bağlantının çözüldüğü hücre oranını verir.

Örnek : Eşey ana hücrelerinde görülen krossing-over değeri % 36  ise ifadesinde  % 36  krossing-over un görüldüğü ana hücre % 64 ise krossing-over un görülmediği ana hücre oranını verir.
     Krossing –over lı gamet oranı ise bağlantının çözülmesi ile oluşmuş gametlerin bağlantısını çözülmüşlerin oranını verir.

Örnek : Krossing-over lı A-b’ nin oranı % 8 ise ifadesi
            Bağlantılı A-B ve a-b arasında vardır.. Genotip  AB   dir.
                                                                              ab
             Krossing-over gerçekleşip  gametler oluştuğunda 4 çeşit gamet meydana gelir. Bunlar
              AB          ab           Ab        aB       

             Bağlantısı             Krossing-over lı
            Çözülmemiş         Bağlantısı çözülmüş
  % 8 bağlantısı çözülmüş grup içinde Ab gametinin oranını  ifade eder.

Örnek:  Genotipi  AaBb  olan canlıda A-B genleri bağlantılıdır. Eşey ana hücrelerinde % 32  oranında krossing-over görüldüğüne göre A-b gametlerinin meydana gelme oranı nedir?
Yanıt :         AB    genotipinde
                  ab                                                                      
 Krossing-over  % 68                % 32 Krossing–over                       
 geçirmeyen grup                        geçiren grup           

  AB (1/2)  %34                        AB (1/4)  %8    
  ab   (1/2)  %34                     ab  (1/4)   %8    
                                              Ab (1/4)   %8     
                                              aB  (1/4)  %8
    Bireyin oluşturduğu gametler içinde bağlantısı çözülmemiş AB ve ab genlerini taşıyan gametler hem krossing-oversiz hemde krossing-overli grup içinde bulunur. Bu nedenle sonuç her iki gruptaki gametlerin toplamına göre yapılır.)
    Bireyde oluşan gametlerdeki çeşitlilik  AB  %42, ab  %42 , Ab  %8 , aB %8 oranında meydana gelir.
Gametlerdeki genotipik oran: AB-ab-Ab-aB                                           
                                          5 :  5 : 1 : 1          bulunur.

Örnek:AaBb genotipli canlıda AB gameti %4 oranında oluşmuşsa ;
a)Krossing-over değeri nedir?
b)Ab gametinin oluşma olasılığı nedir?
c)Gametlerdeki genotipik dağılım nedir?

Yanıt: AB gametinin %4  gibi çok düşük oranda meydana gelmesi Bağlantının A-b ve a-B genleri arasında olduğunun göstergesidir. Krossing-overli grup içinde Bağlantısı çözülmemiş Ab ve aB gametleri ile bağlantısı çözülmüş AB ve ab gametleri vardır.Bunların her birinin görülme olasılığı1/4 tür. Toplamları 4/4 olup toplam gametler içindeki oranı %16 dır.

a) Krossing-over oranı=Krossing-overli bir gamet oranı.4=%4.4=%16 bulunur.
b)Ab bağlantısı çözülmemiş gamet hem krossing-over geçirmemiş grup hemde krossing-over geçirmiş grup içinde bulunur. krossing-over geçirmemiş grubun oranı =%100-%16=%84  Ab nin gruptaki değeri1/2 olduğundan oranı %42 bulunur
Krossing-over geçirmiş gruptaki oranı= %16  grup içindeki değeri ¼ olduğundan %4 oranında bulunur Birlikte görülme olasılığı=%42+%4=%46 bulunur.

c)  Krossing-overli                     Krossing-oversiz                          Oranı
                Ab %42         +           Ab   %4  =%46                      9
                aB %42         +           aB   %4  =%46                      9
                                                 AB   %4   =%4                       1
                                                 Ab   %4   =%4                       1 bulunur.
    
 Aynı kromozom üzerinde yer alan genler arası uzaklık fazla ise krossing-over değeri ( bağlantının çözülmesi ) fazladır. Yakınsa azdır. Bağlı genler arası uzaklık santimorgon olarak ifade edilir ve krossing-over da oluşma değeridir.

(Örnek:  A-b bağlı genlerinin krossing-over değeri % 5 ise A ile b genleri arası  5  santimorgondur.)

Soru :   Aralarında uzaklıkları santimorgon cinsinden verilmiş genler arasında bağlantısı en zayıf ve en güçlü olanları hangisidir?
 A     C   D       E      B       A-C  ,   C-D   ,    A-E    ,    E-B  
    2     1    2        2

Yanıt :   A-C = 2 sm             C-D = 1 sm             En  Zayıf   :  AE  Genleri                                                                            
              A-E = 6 sm            E-B = 2  sm           En  Güçlü  : CD Genleridir.

Örnek:AaBbDdEeFfgg Genotipli bireyde  A-b-d genleri bağlantılı ise Aşağıdaki üç soruyu örneğe göre çözümleyin.

1-Aşağıdaki gametlerden hangisi bağlantının çözüldüğünün göstergesidir.
A)AbdEFg        B)AbDEFg          C)Abdefg      D)aBDEFg     E)aBDefg

2-  I -MayozII                            II-Mitoz                       III-Krossing-over      
      IV-Ayrılmama                    V -Döllenme
Örnekteki canlının gametleri arasında ABdEefg genotipinde gamet bulunduğuna göre gametlerin oluşumunda yukarıdaki olaylardan hangileri gerçekleşmiştir.
A)I-III-IV          B)III-IV        C)I-V          D)I-III-IV       E)I-III-IV-V

3-AbdEFg  gametinin meydana gelme olasılığı hangisidir.(%)
A)32             B)16         C)8            D)4              E)12

4- AaBb genotipindeki canlıda AB gameti %42 oranında görülüyorsa Krossing-over değeri nedir.
A)%42           B)%84       C)%8         D)%32        E)%16

5- ABCD bağlı genler arasındaki uzaklık santimorgon cinsinden A-D=3, A-C=2,A-B=7,B-C=5,B-D=4  olduğuna göre Krossing-over değeri en az (Bağlantısı en güçlü) olan gen çifti hangisidir.
A)A-B           B)D-B         C)C-D            D)C-B          E)A-C

Soy ağacı problemlerinde dikkat edilecek kurallar
Otozomal Dominant Kalıtıma İlişkin Özellikler
·  Hastalık kuşak atlamaz ve dikey kalıtımlıdır.
·  Hasta kişinin ya annesi ya babası yada ikisi birden hastadır.
·  Hastalık kız ve erkeklerde aynı oranda görülür.
·  Eşlerden biri hasta (heterozigot) diğeri normalse , doğacak çocukların yarısı hasta olur.
·  Hem anne hemde baba hasta olduğu zaman (her ikisi de heterozigot) çocukların     % 75 ‘ i hasta olur.
·  Hastalık taze mutasyonla ortaya çıkmışsa  hasta kişinin anne ve babası normal olur..
 
Otozomal Resesif Kalıtımın Özellikleri Şunlardır
·  Kalıtım, otozomal dominant kalıtımın aksine yatay tiptedir.
·  Hasta çocuğun kardeşleri, cinsiyet farkı olmaksızın 1/ 4 olasılıkla hasta ve 3 / 4 olasılıkla sağlam olurlar.
·  Hasta çocuğun anne ve babası genellikle normal olur.
·  Akraba evlilikleri hastalık riskini arttırır.
·  Etnik farklılıklar görülür.
·  Hasta kişi normal bir kişi ile evlenirse çocuklarının hepsi normal fakat taşıyıcı olur.
·  Hasta kişi heterozigotla evlendiği zaman çocuklarını yarısı heterozigot normal, yarısı hasta olur.
 
X Kromozomal Dominant Kalıtımın Özellikleri Şunlardır
·  Hasta erkeğin kız çocukları hasta, erkek çocukları ise normal olur.
·  Hasta kadının kız ve erkek çocuklarının yarısı hasta olur.
·  Hastalık erkekten erkeğe geçmez.
·  Hasta erkek çocuğun annesi mutlak hastadır
 

X Kromozomal Resesif  Kalıtımın Özellikleri Şunlardır
·  Hastalık çoğunlukla erkeklerde görülür ve bunların anneleri normal fakat ilgili gen için taşıyıcıdır.
·  Hastalık babadan oğula geçmez.
·  Hasta erkek sağlam kadınla evlenirse, kız çocuklarının tümü taşıyıcı, erkek çocuklarının ise tümü sağlam olur.
·  Taşıyıcı kadın sağlam erkekle evlendiği zaman, kız çocuklarının yarısı normal yarısı taşıyıcı, erkek çocuklarının ise yarısı sağlam yarısı hasta olacaktır.
·  Hasta erkek taşıyıcı kadınla evlenecek olursa, kızlarının yarısı hasta yarısı taşıyıcı, erkeklerin ise yarısı hasta yarısı sağlam olur.
·  Hasta kız çocuğunun babası mutlak hastadır.

 
Y ye bağlı kalıtım
·  Sadece erkeklerde görülür
·  Hasta babanın tüm erkek çocukları hastadır
·  Hasta çocuğun babası hastadır
 

 

Örnek soy ağaçları